Неонатология / Гипераммониемия новорожденных

Наряду  с транзиторной   гипераммониемией    недоношенных, развивающейся в процессе  адаптации  к условиям  внеутробной  жизни, описывают и  патологическую   гипераммониемию    у детей, перенесших   тяжелую  сочетанную  перинатальную  гипоксию  (внутриутробно  и асфиксию  в родах).  Согласно  данным  М.Смика, у здоровых  новорожденных   (и доношенных, и недоношенных)   уровень  азота аммония  в плазме  крови  не превышает  42 мкмоль/л. Он выявил гипераммониемию    у 9,8% доношенных  детей, перенесших  сочетанную   перинатальную    гипоксию    и  у  34,3%   недоношенных     новорожденных. Для транзиторной   гипераммониемии, которая  чаще  протекала  бессимптомно, было характерно  нормальное   отношение   между уровнями  мочевины   и аммиака в плазме  крови  (в пределах  108—132:1), а для патологической   гипераммониемии — снижение  этого показателя  (80:1 и менее).
Клинически   при  патологической   гипераммониемии    отмечают  прежде  всего разной  степени  выраженности   признаки   угнетения  деятельности   мозга:  отсутствие  или резко  ослабленная   реакция  ребенка  на осмотр, а его зрачков  — на свет, снижение   или  резкое  ослабление   спонтанной   двигательной   активности, атонию  или  резкое  понижение   мышечного   тонуса, арефлексию   или  ослабление  рефлексов   новорожденных    и  сухожильных   рефлексов, приступы   апноэ, тремор, судороги.  Наиболее  типичным   признаком   патологической   гипераммониемии  является  ступор, переходящий   в кому.  Практически   у большинства  новорожденных, находящихся   в коматозном   состоянии, уровень  азота  аммония в ликворе  вдвое выше, чем в плазме  крови, хотя у 11 из 12 обследованных   в нашей клинике  он был выше  62 мкмоль/л.
Лечение  патологических   гипераммониемии    на сегодняшний   день — заменные переливания   крови, симптоматическая    терапия.  В то же время  стоит отметить, что раннее  назначение   глубоконедоношенным    детям фенобарбитала   провоцирует развитие гипераммониемии.
Длительные  стойкие  гипераммониемии   характерны  для  наследственных аномалий обмена веществ: дефицитов орнитин-транскарбамилазы, карбамил- фосфат-синтетазы, ацилкарнитин-транслоказы,  ацетил-коэнзимА-дегидрогеназы, а также метилмалоновой, протионовой, изовалериановой  ацидемий, цитруллинемии и др.
Автор: Шабалов Н.П.